Poliquistosis renal (DPC) y yo: Vivir con una enfermedad genética

La posibilidad de heredar una enfermedad genética puede arrojar una sombra sobre la vida de cualquiera, pero la familia Smith nunca dejó que el posible prospecto los desanimara. Charlotte Smith lleva su vida al máximo como su familia, a pesar de sus posibilidades de heredar un eventual diagnóstico de poliquistosis renal (PR).

“Soy una aventurera de corazón, me gusta entrar en el coche y conducir en la dirección que el universo me llama. Soy activa y me encanta estar con la familia, sobre todo con mi hija”, dijo Charlotte. “Hacemos canoa, caminamos por todos los senderos cercanos y pasamos tiempo montando a mi caballo, Eclipse. También tengo PR”.

Esta es su historia.

Corre en la familia

Charlotte heredó la PR de su padre. Él la heredó de su madre, que lamentablemente falleció por falta de acceso a la asistencia sanitaria.

“Mi abuela era muy activa en la comunidad, voluntaria en la Cruz Roja, la iglesia y la PTA. Tenía un montón de niños y estaba muy involucrada en sus vidas. A principios de los años sesenta, sus riñones fallaron y se enfermó demasiado como para cuidar a su familia o comunidad. Ella necesitaba diálisis”, dijo Charlotte. “La diálisis estaba disponible, pero no se utilizaba ampliamente, y esto fue durante Jim Crow, así que definitivamente no estaba disponible para afroamericanos. Murió a los 52 años por falta de acceso”.

Poliquistosis renal (DPC) y yo: Vivir con una enfermedad genética.

Aunque Charlotte nunca conocía a su abuela, su legado de amor y trabajo duro ha vivido en sus hijos y nietos.

“Mi padre estuvo en la Marina durante 22 años. Siempre volvía a alistarse, pero cada vez tenía que pasar un examen físico”, dijo Charlotte. “La última vez, no pasó por los riñones y el hígado poliquísticos. Recibió una baja médica honorable con una discapacidad del 100% de la Administración de Veteranos. Mi madre es enfermera, así que fue la primera en decirme que mi padre tenía la enfermedad y que era genética, pero al principio no lo entendía del todo”.

En unos años, los riñones del padre de Charlotte fallaron y tuvo que iniciar hemodiálisis en el centro. 

“El nefrólogo de la Marina explicó que es una enfermedad genética que nosotros, sus hijos, tenemos un 50% de posibilidades de heredar. Fue entonces cuando realmente entendí de lo que mi mamá estaba hablando. Entendí que las probabilidades de que lo heredara eran altas”, dijo Charlotte. “Fui con él a su primera cita de diálisis. Sabía que era un proceso de limpieza de sangre, pero no estaba segura de qué esperar. Él estaba ansioso, pero lo superó. Esta experiencia me ayudó cuando tuve que comenzar la diálisis, porque sabía qué esperar”.

El padre de Charlotte sobrevivió 15 años en diálisis. Durante este tiempo, Charlotte recibió su propio diagnóstico de PR.

“Estaba embarazada de mi hija a finales de los ochenta, cuando no había medicamentos para frenar o prevenir la PR. Tener afecciones médicas preexistentes creó barreras para el seguro de salud, por lo que no busqué un diagnóstico. Hasta el embarazo me concentré en llevar un estilo de vida saludable y mantener la presión arterial bajo control. Cuando estaba embarazada, terminé con hiperémesis, que es cuando vomitas constantemente, y me enviaron al hospital”, dijo Charlotte. “Me hicieron una exploración del abdomen y pude ver que ambos riñones estaban llenos de quistes, lo que confirmó que heredé la PR".

Vida en diálisis

Después de veinte años controlando su PR mediante hábitos de vida saludables, Charlotte tuvo que enfrentarse a la realidad de que sus riñones estaban fallando.

“Necesitaba inyecciones para la anemia grave. Esta fue la primera intervención médica que realizaría antes de la diálisis. Tuve que hacer algo extra para compensar el deterioro de los riñones”, dijo Charlotte. “Mi creatinina siguió aumentando y mi FGe (la FGe afroamericana) estaba disminuyendo. Mi nefrólogo dijo que era hora de prepararse para la diálisis."

Charlotte preguntó si también podían hablar sobre el trasplante, pero se sintió decepcionada cuando el médico dijo que tendría que esperar para hablar con la trabajadora social del centro de diálisis. No pudo aceptar esto y cambió de médico.

“Fui a la nueva consulta, vi al cirujano y me colocaron la fístula. Sin embargo, un familiar estaba interesado en donar. Compartí esta información y el médico dijo que preferiría ir directamente al trasplante en lugar de la diálisis”, dijo Charlotte. “Después de un año de espera para saber si eran compatibles o no, el posible donante cambió de opinión”.

Con eso, Charlotte no pudo esperar más y comenzó la hemodiálisis en el hogar.

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“Mi interés por la ciencia y la medicina trajo con la hemodiálisis domiciliaria una especie de novedad durante el primer año. Después de eso, empecé a mirar mi máquina con un poco de resentimiento. Incluso cuando no estás en la máquina, estás preparándote para ello”, dijo Charlotte. “Mi hermana que había estado en diálisis me llamaba todos los días, pero necesitaba apoyo profesional adicional”.

Charlotte buscó un terapeuta cognitivo conductual y comenzó a recibir cuidado de relevo en la clínica de diálisis cada pocos meses.

“Las conversaciones con mi terapeuta fueron increíblemente útiles. A lo largo del camino, mi terapeuta se educó sobre la diálisis para poder comprender los desafíos que estaba atravesando”, dijo Charlotte. “También me di cuenta de que tenía cansancio con el tratamiento. Empecé a ir al centro cada seis meses durante un mes cada vez. Fue un buen descanso, y recomiendo a cualquiera que decida hacer la hemodiálisis en el hogar que creen algún tiempo de descanso".

El camino hacia el trasplante

Charlotte trabajó arduamente para integrar la lista de espera para trasplantes y perdió diez libras tres meses después de comenzar la diálisis.

“Estadísticamente, los riñones de un donante vivo evolucionan mejor a largo plazo que los de donantes fallecidos, por lo que fui a un taller en el hospital para aprender a encontrarlos. La trabajadora social explicó que hacen unos 375 trasplantes al año, pero el mismo número de pacientes se enferman demasiado y salen de la lista”, dijo Charlotte. “Estaba desolada, pero decidida a hacer todo lo posible para mantenerme lo suficientemente sana para recibir un trasplante”.

Tardó cinco años, pero finalmente, Charlotte recibió la carta que había estado esperando.

“La carta decía que estaba en lo más alto de la lista para un trasplante, pero que mi IMC era demasiado alto otra vez. Canalicé mi G.I. Jane interior, puse estaciones de entrenamiento en el pasillo de mi apartamento y me alisté con el apoyo de un nutricionista de diálisis”, dijo Charlotte. “Tardé unos ocho meses, pero perdí peso y luego empecé todas las pruebas para el trasplante”.

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Todo iba según el plan hasta que un error hizo que Medicare se desactivara.

“Reprogramé mis exámenes algunas veces hasta que recuperé Medicare. Después, me hicieron las pruebas que fueron negativas, excepto una. En una TC se observaron manchas en los pulmones al contraer la COVID-19. Estaba en total y absoluta angustia por no saber si podría recibir un trasplante en absoluto. Afortunadamente, no me descalificó”, dijo Charlotte. “En agosto de 2022, recibí una llamada sobre un posible donante. Una familia se estaba preparando para desactivar el apoyo vital de su ser querido”.

Charlotte realizó su tratamiento de hemodiálisis antes de ir al hospital. Cinco horas después, se enteró de que la persona tardó más de una hora en fallecer, lo que le impidió donar el riñón.

“Después de eso, decidí hacer una campaña en las redes sociales para un donante de riñón. Hice un video mostrando mi personalidad y tenía un registro continuo para que la gente pudiera ver mi historia”, dijo Charlotte. “Hay tanto juicio en torno a la enfermedad renal en etapa terminal, especialmente si es afroamericana. Si no están delgados, existe la suposición de que tienen enfermedad renal porque no tienen autocontrol, no podían dejar de comer o no tomaban la medicación para la diabetes. Esperaba que este video mostrara quién era realmente”.

Varios amigos dieron un paso adelante para donar, pero fueron descalificados debido a problemas de salud. Tres meses después, Charlotte recibió otra llamada sobre un riñón. Una vez más, resultó que no era la calidad correcta.

“Más tarde esa misma tarde, recibí una última llamada del coordinador de donantes vivos en la unidad de trasplantes. Un donante altruista había iniciado el proceso de intercambio entre donantes de riñón emparejados. Se habían destinado todos los riñones, excepto uno que coincidía conmigo. Gané la lotería renal”, dijo Charlotte. “Mi cirujana, la Dra. Nancy Ascher, también es reconocida mundialmente por ser la primera mujer en realizar un trasplante de hígado. Aparece en el documental de Netflix ‘The Surgeon's Cut’”.

La cirugía fue un éxito y, a pesar de algunos contratiempos durante la recuperación, Charlotte está prosperando.

“Recomiendo a las personas con enfermedad renal que sean defensoras de sí mismos y no tengan miedo de pedir lo que necesitan”, dijo Charlotte. “Si tu médico no está abierto a eso, considera buscar otro diferente si puedes. Cada uno es dueño de su cuerpo y es quien se conoce mejor”.

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